日本科研人員發(fā)現(xiàn)，人體的一個基因發(fā)生異常是導(dǎo)致遺傳性肌萎縮側(cè)索硬化癥發(fā)病的原因，這一發(fā)現(xiàn)有助于開發(fā)治療該病的藥物。

　　肌萎縮側(cè)索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種漸進性、神經(jīng)退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關(guān)的神經(jīng)細胞，造成運動神經(jīng)元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期病人會完全失去行動能力。目前，漸凍癥病因不明，但該病的部分患者有明確遺傳因素。日本國內(nèi)約有1萬名漸凍癥患者，其中約10%是遺傳性漸凍癥患者。

　　據(jù)日本《每日新聞》3日報道，日本慶應(yīng)大學(xué)等機構(gòu)的研究小組發(fā)現(xiàn)，遺傳性漸凍癥患者體內(nèi)一個名為“FUS”的基因表現(xiàn)異常。研究人員利用患者的皮膚細胞培養(yǎng)出iPS細胞(誘導(dǎo)多能干細胞)，再現(xiàn)了干細胞向神經(jīng)細胞分化的過程，結(jié)果發(fā)現(xiàn)FUS基因編碼合成的蛋白質(zhì)異常堆積，出現(xiàn)了神經(jīng)細胞死亡現(xiàn)象。

　　他們還利用健康人的細胞培養(yǎng)出iPS細胞，并通過基因組編輯技術(shù)改變其中的FUS基因，結(jié)果這些iPS細胞在向神經(jīng)細胞分化的過程中，也出現(xiàn)了與上述病變相同的現(xiàn)象。研究人員因此確認FUS基因的異常表達是導(dǎo)致遺傳性漸凍癥的一個原因。
 

　　來源：新華社